Команда ученых под руководством доктора философии Али Шилатифарда обнаружила новую повторяющуюся последовательность кластеров генов, которая экспрессируется (выражена) исключительно у людей и приматов. Исследование опубликовано в журнале Science Advances, сообщает esoreiter.ru.

Это открытие можно считать прорывом в биологии генома человека. Оно открывает новые перспективы для исследований в области регуляции транскрипции, эволюции человека и изучения повторяющихся последовательностей ДНК. Авторы исследования утверждают, что это открытие ставит под сомнение предыдущие представления о генетической структуре и эволюции приматов.

Большая часть генома человека состоит из повторяющихся последовательностей ДНК, которые ранее считались генетической «темной материей», ее также называли «молчащая ДНК». Технологии секвенирования генома с длительным чтением позволили исследователям проникнуть в эту «темную материю» и раскрывают ее роль в генетическом разнообразии и эволюции.

В рамках данного исследования, команда ученых наткнулась на группу ранее не описанных генов, кодирующих белок Элонгин A3 (ELOA3). Этот белок, связанный с регуляцией транскрипции РНК-полимеразы II (RNAPII), представляет собой уникальное открытие, так как обнаружено, что он экспрессируется (то есть производится в клетках) исключительно у людей и приматов.

Кластер генов ELOA3 оказался уникальным для приматов, и количество повторов гена ELOA3 варьируется у различных видов приматов.

Исследователи выдвигают гипотезу о согласованной эволюции и гомогенизации генов в кластере ELOA3 среди приматов. Это может стать ключом для понимания уникальных механизмов регуляции генов в эволюционной линии человека.

Следующими шагами ученых станут определение места и времени экспрессии ELOA3 в геномах людей и приматов, а также изучение его потенциальной роли в развитии нарушений развития и заболеваний, включая рак.